大數(shù)據(jù)技術(shù)助力罕見病藥物研發(fā)

發(fā)布日期：2022-03-28 閱讀次數(shù)：11237 來源：中國醫(yī)藥報

摘要：

  伴鐵沉積的神經(jīng)變性病6型（NBIA6）是一種罕見病。5歲的妮妮就是NBIA6患者。因為患病，妮妮不會講話、認(rèn)知發(fā)育遲滯、生活各方面不能自理，以后還可能面臨倒退成為植物人的風(fēng)險。NBIA6非常罕見，截至目前，全球共報告該病患者不足10例。

  近年來，隨著大數(shù)據(jù)技術(shù)的發(fā)展以及社會對罕見病關(guān)注度的日益提高，罕見病藥物研發(fā)和臨床研究加速推進(jìn)。

  新藥開發(fā)——智能化患者招募平臺破局藥物臨床試驗痛點

  罕見病患者無藥可用的境況普遍存在，除了商業(yè)考量外，罕見病新藥研究還面臨患者與新藥臨床試驗之間信息不對稱的問題——新藥項目難以找到精準(zhǔn)患者。而罕見病患者基數(shù)較小，新藥研發(fā)信息更是難以有效觸達(dá)。

  由于找不到足夠數(shù)量的患者開展相關(guān)臨床研究，很多罕見病藥物難以滿足上市要求。有效解決罕見病臨床試驗項目患者招募問題，成為破解罕見病藥物臨床試驗困局的關(guān)鍵。

  目前，已有一批組織正在探索以創(chuàng)新方式服務(wù)罕見病新藥研究，其中不乏醫(yī)療大數(shù)據(jù)企業(yè)的身影。通過大數(shù)據(jù)技術(shù)，罕見病研究項目可以精準(zhǔn)匹配患者，并幫助他們盡早了解新藥或者新療法。如厚普醫(yī)藥的募海棠平臺，基于大數(shù)據(jù)技術(shù)與患者精準(zhǔn)匹配，已幫助包括幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（sJIA）等發(fā)病率極低病種的臨床研究項目開展患者教育和招募工作，為罕見病患者招募提供有效路徑。

  臨床研究——真實世界數(shù)據(jù)對罕見病研究具有積極作用

  罕見病具有廣、小、散的特點，因此無法通過集中方式解決藥物臨床研究的一系列問題，用傳統(tǒng)方式開展罕見病臨床研究也很難持續(xù)進(jìn)行。值得關(guān)注的是，隨著真實世界研究的廣泛應(yīng)用，在篩查罕見病患者、建立長期疾病隊列方面，真實世界數(shù)據(jù)對專家和研究者的支持作用漸漸凸顯。例如，針對罕見病家族性膽固醇血癥（FH），已有企業(yè)通過建立大數(shù)據(jù)平臺構(gòu)建FH疾病大隊列，更全面地積累患者數(shù)據(jù)，并以數(shù)據(jù)分析與數(shù)據(jù)應(yīng)用進(jìn)一步規(guī)范該病種相關(guān)臨床試驗的開展。大數(shù)據(jù)平臺以患者的治療獲益為起點和核心，可以實現(xiàn)對患者的持續(xù)追蹤，使單個病例變成一組可用數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)經(jīng)過疾病模型結(jié)構(gòu)化和脫敏后，可以轉(zhuǎn)變?yōu)獒t(yī)生可用的臨床研究數(shù)據(jù)，進(jìn)而激發(fā)臨床專家對FH的科研動力。相較于傳統(tǒng)模式，真實世界數(shù)據(jù)經(jīng)過持續(xù)積累和復(fù)制，能夠滿足研究者更長久的治療領(lǐng)域業(yè)務(wù)規(guī)劃需求。同時，在收集前瞻數(shù)據(jù)時，可以補(bǔ)充回顧性數(shù)據(jù)，令數(shù)據(jù)點位更全面。

  通過數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)化技術(shù)，罕見病大隊列能夠納入所有符合篩選標(biāo)準(zhǔn)的患者，實現(xiàn)精細(xì)化數(shù)據(jù)處理，并提高患者隨訪成功率，可以同時完成證據(jù)積累與患者管理，有利于未來臨床診療路徑的優(yōu)化。

  患者管理——積累全流程疾病數(shù)據(jù)為臨床科研服務(wù)

  如今，醫(yī)患一體化平臺在罕見病患者管理方面發(fā)揮著巨大作用。通過此類平臺，患者可以實現(xiàn)線上咨詢（向?qū)＜乙粚σ蛔稍兗膊〕Ｒ妴栴}），也可在加入主診醫(yī)生的診療間后，根據(jù)醫(yī)生在了解病情信息后配置的個性化隨訪，接受科學(xué)的遠(yuǎn)程疾病管理；對于醫(yī)生來說，可以利用平臺開展線上診療，通過雙向轉(zhuǎn)診通道和跨醫(yī)院的隨訪管理，更好服務(wù)和管理患者。醫(yī)患一體化平臺能夠幫助解決異地就醫(yī)復(fù)診難、患者管理難、缺乏專業(yè)的康復(fù)指導(dǎo)和患教知識等多方面問題。

  科研是罕見病診療醫(yī)生的另一項重要工作。在數(shù)據(jù)創(chuàng)新時代，通過醫(yī)患一體化平臺對罕見病患者進(jìn)行全程疾病管理，積累全流程疾病數(shù)據(jù)并為臨床科研服務(wù)，最直接體現(xiàn)了數(shù)據(jù)驅(qū)動對罕見病的創(chuàng)新研究價值。目前，已有不少醫(yī)療科技企業(yè)利用數(shù)據(jù)驅(qū)動來提升患者管理工作價值。可以預(yù)見的是，隨著醫(yī)患一體化平臺的不斷發(fā)展，罕見病患者全程精準(zhǔn)管理過程中沉淀下來的數(shù)據(jù)將更加智能地映射到EDC（ElectronicDataCapture）數(shù)據(jù)庫，并在結(jié)合院內(nèi)數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)上，形成更完整的患者數(shù)據(jù)鏈，幫助罕見病研究者發(fā)現(xiàn)更多研究方向，加速產(chǎn)出更多臨床科研成果。（作者單位：零氪科技）