中國罕見病藥物支持政策梳理（上）：研發和注冊
發布日期：2021-11-26 閱讀次數：12576 來源：中國食品藥品網
摘要：
近年來，罕見病患者的用藥問題，日益受到國家層面的高度重視。國家出臺了一系列政策，如加速罕見病藥品審評審批、公布國家罕見病名錄、在醫保目錄調整中優先考慮罕見病等，以提高罕見病藥品的可及性。
回溯歷史，全國范圍內對于罕見病的相關支持政策從無到有，罕見病藥物保障政策利好涉及藥物從研發注冊到上市使用的各個階段。
本系列將從罕見病藥物生命周期的角度梳理近年來中國罕見病藥物保障方面的相關政策，作為系列文章的上篇，本文將主要聚焦罕見病藥物研發和注冊相關政策。
罕見病定義的修訂及完善
在中國，罕見病尚沒有明確的法律釋義。專家表示隨著醫學進步和社會對罕見病認知的不斷提高，罕見病定義要符合不斷變化和發展的歷史，應當對罕見病定義適時進行調整，使其符合社會發展的特點和民眾的需求。
罕見病定義的修訂和完善，有利于中國罕見病診療與保障事業的規范化、制度化、法治化發展。罕見病定義將可能成為制定中國罕見病目錄的主要標準之一、制定中國孤兒藥定義的參考依據之一、調整國家基本藥品目錄的參考依據之一。
中國罕見病目錄公布及更新
2018年5月《第一批罕見病目錄》公布是中國罕見病管理的一個里程碑式事件，因為是以目錄的形式確定了罕見病的定義，有了目錄以后，醫療藥品審批，包括保障都有了重要的參考依據。
2021年4月27日，全國罕見病診療協作網辦公室副主任、中國罕見病聯盟執行理事長李林康介紹了第二批罕見病目錄的制定進展。李林康指出，2021年要適時地開展第二批目錄的遴選工作，到目前為止，國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室已經收到了將近200份申請，將進行材料審評、專家論證和公示等既定的遴選程序。
罕見病藥物研發相關政策
國家鼓勵創新，減少罕見病等創新藥物上市的滯后性，從而減少新藥在美國和中國之間的批準時間差。
案例：2017年，全球首個治療龐貝氏病的罕見病藥物“美而贊”（注射用阿糖苷酶α），通過原國家食品藥品監督管理總局免三期臨床試驗的政策，獲準進入中國市場。
罕見病藥物注冊相關政策
政策的利好加速了審評審批速度，起到了罕見病藥品上市“加速器”的作用。
在罕見病藥物注冊審批方面，國家藥監局從2018年11月開始到2020年10月，三次共推出81種境外已上市臨床急需新藥名單，列入名單的品種可按《臨床急需境外新藥審評審批工作程序》提交相關資料，直接提出上市申請，CDE建立專門通道加快審評。尚未申報的品種，可提出與國家藥監局藥審中心（CDE）進行溝通交流，盡快提出上市申請。
截至2021年10月21日，21種罕見病藥品通過優先審評審批獲批上市，其中：
2021年獲批上市7種
2020年和2019年各獲批上市6種
2018年獲批上市1種
還有1種上市時間未知
通過臨床急需境外新藥優先審評審批獲得中國上市的21種罕見病藥物覆蓋罕見病病種包括黏多糖貯積癥、亨廷頓舞蹈癥、多發性硬化、脊髓性肌萎縮癥等15種罕見病，幫助眾多罕見病患者解決了治療藥物非常有限，甚至無藥可用的困境。
目前我國獲批上市罕見病藥物與歐盟首次獲批時間相比，即使是通過優先審評審批，上市時間仍滯后平均約9.5年。
